A relação entre a genética e o ambiente nem sempre é óbvia. Desafiámos o Prof. Doutor Manuel Bicho, responsável pelo nosso grupo de investigação na área da Ecogenética e Saúde humana, a escrever este artigo com o objectivo de contextualizar os nossos leitores sobre os determinantes genéticos que influenciam o ambiente e vice-versa.

Na última década o desenvolvimento de técnicas modernas de análise genética de alto rendimento, permitiu aprofundar o estudo sobre o modo como os factores ambientais interagem com o espólio genético do indivíduo e vice-versa, modulando a expressão dos fenótipos intermédios e distantes e o risco para a doença.

Os principais factores comportamentais intervenientes nesta complexa relação são a dieta, o exercício, o tabagismo, o consumo de álcool ou de café. Porém, existem ainda outros factores ambientais, como a luz ou o ruído, que modificam a expressão genética ao nível da transdução de sinal. A exposição ambiental a agentes microbianos, como vírus, bactérias, protozoários, entre outros, afecta igualmente a resposta imune do organismo, dado que também é genotipicamente definida e variável.

De acordo com estas interacções ambiente-gene, a aleatorização mendeliana vem explicar que se as variantes alélicas alteram ou reflectem os efeitos biológicos de uma exposição ambiental variável modificando o risco para a doença, então estas variantes genéticas devem estar relacionadas com o risco de doença prevista pela sua influência na exposição ao factor de risco. Assim sendo, uma variante alélica pode ser usada para estudar o efeito de uma exposição ambiental suspeita no risco de doença, aumentando a capacidade explicativa dos factores comportamentais, sociais e fisiológicos.

Deste modo, é possível fortalecer a inferência que se pode retirar sobre os estudos de interacção entre os factores ambientais e os genes com efeito modulador na expressão genética. O principal objectivo deste grupo é a análise discriminante dos fenótipos intermédios e distantes de acordo com a aleatorização mendeliana (polimorfismos genéticos) em interacção com o meio ambiente físico, nutricional e microbiológico.

A inclusão desta área de investigação no Instituto de Saúde Ambiental da Faculdade de Medicina de Lisboa veio, não só, dar continuidade ao trabalho de investigação na pesquisa de marcadores genéticos e bioquímicos para o desenvolvimento e progressão na compreensão de patologias humanas, como também reforçar e dinamizar os estudos na interacção gene-ambiente, nomeadamente nas áreas da nutrição e da actividade física.

Desta actividade científica resultaram já diversos artigos em revistas nacionais e internacionais com revisão por pares, apresentações em congressos e outras reuniões científicas nacionais e internacionais e um capítulo de livro.

Produção científica do Grupo de Investigação Ecogenética e Saúde Humana

Foi também dada especial relevância às actividades pós-graduadas, com o desenvolvimento de Dissertações de Mestrado e de Teses de Doutoramento, bem como às actividade pré-graduada, com a orientação de estágios clínico-laboratoriais e o desenvolvimento de dissertações finais do Mestrado Integrado em Medicina (obviamente, da Faculdade de Medicina de Lisboa).